Biology 11. Unit 2 study.
멘델의 유전법칙
멘델의 유전법칙
📷 en.wikipedia.org/wiki/Mendelian_inheritance
| Law | Definition |
|---|---|
| Law of segregation | During gamete formation, the alleles for each gene segregate from each other so that each gamete carries only one allele for each gene. |
| Law of independent assortment | Genes for different traits can segregate independently during the formation of gametes. |
| Law of dominance | Some alleles are dominant while others are recessive; an organism with at least one dominant allele will display the effect of the dominant allele. |
1. 분리의 법칙과 우열의 법칙
자가 교배를 해서 얻은 순종은 같은 대립유전자를 갖는 동형접합자이다.
큰 키만 나오는 완두, 작은 키만 나오는 완두를 교배해서 F1자손을 얻어 큰 키와 작은 키를 교배했더니 큰키를 우성으로 나머지는 열성으로 모두 큰 키만 나왔다.
F1자손을 다시 자가 수분했더니 큰 키와 작은 키의 형질이 3:1의 분리로 나타났다.
제1세대에서 잡종이 모두 큰 키만 나온 것을 우열의 법칙이라고 부르고, 3:1의 형질로 나온 것을 분리의 법칙이라고 부른다.
2. 독립의 법칙
순종인 둥글고 노란콩(RRYY)와 주름진 초록색 콩(rryy)로 형질을 두 가지씩 묶는다. 이것을 다시 교배한다.
F1자손은 RrYy가 나온다.
F1자손을 자가교배하면 16가지의 유전형이 나온다. 9개가 같은 표현형, 3개가 같은 표현형, 3개가 같은 표현형, 1가지가 나머지 표현형이다. 표현형은 9:3:3:1의 분리비가 나온다.
즉 R과 r의 분리비가 12:4=3:1의 분리비이고, Y과 y의 분리비가 12:4=3:1의 분리비로 각각의 형질은 3:1의 분리비가 나온다. 각각 독립적으로 3:1의 분리비가 나온다고 하여 독립의 법칙이라고 부른다.
3. 검정교배
우성 형질을 보이는 경우는 2가지이다. TT일수도 있고, Tt일수도 있다.
순종인지 잡종인지 알고 싶다면, 우성 표현형에 열성 동형접합자를 교배하는 검정교배를 하여 우성 표현형 개체의 유전형’을 파악할 수 있다.
TT 였다면 열성동형접합자와 교배했을 때 우성의 표현형만 나온다.
Tt 였다면 열성동형접합자와 교배했을 때 우성 표현형과 열성 표현형이 1:1로 나온다.
멘델의 법칙의 예외들
우성 관계
|
불완전 우성
|
분꽃의 꽃 색깔
|
- 유전형 AA:Aa:aa = 1:2:1
- 표현형 AA:Aa:aa = 1:2:1
|
겸상 적혈구 빈혈증
|
|||
공동 우성
|
MN식 혈액형
|
- 유전형 AA:Aa:aa = 1:2:1
- 표현형 AA:Aa:aa = 1:2:1
|
|
열성 치사
|
- 유전형 AA:Aa:aa = 1:2:0
- 표현형 (AA+Aa):aa = 3:0
|
||
우성 치사
|
헌팅턴 무도병, 루게릭 병
|
||
불완전 우성치사
|
연골 발육부전증, 쥐 털색 유전
|
- 유전형 AA:Aa:aa = 0:2:1
- 표현형 AA:Aa:aa = 0:2:1
|
|
복대립 유전
|
ABO식 혈액형
|
||
성의 영향
|
종성 유전
(Sex-influenced)
|
성 호르몬 영향-대머리 유전자
|
|
게놈 각인(Genomic Imprinting): 프래더 윌리 증후군, 안젤만 증후군
|
|||
한성 유전
(Sex-limited)
|
성 조숙증
|
||
반성 유전
(Sex-linked)
|
X 염색체 연관: 색맹, 혈우병, 뒤센 근위축증
|
||
Y 염색체 연관: 귀의 다모증
| |||
우열관계가 불명확하거나, F2자손을 교배했을 때 분리비가 3:1이 아닌 경우
불완전 우성
우성과 열성이 동형접합자가 있으면, 교배해서 나오는 자손은, 우성표현형만 나와야하는데,우성도 열성도 아닌 제3의 표현형 중간 표현형만 나오는 현상.
분꽃의 꽃 색깔
RR과 rr의 제1세대는 Rr인데, 분홍색이다.
겸상 적혈구 빈혈증 (Sickle-cell anemia)
비정상 헤모글로빈을 갖는 적혈구는 낫(ㄱ)모양의 변성이 일어남.
이러한 겸상적혈구는 혈액을 타고 흐르다가 혈관을 막히게 만들어 심각한 질환을 일으킨다.
HbA/HbA
|
산소운반능력 정상.
BUT 말라리아균(원생생물, 진핵생물)에 감염 시 적혈구를 파괴함. 모세혈관 염증 생겨서 죽음.
|
HbA/HbS
|
평소에는 정상적인 적혈구임.
산소부족 스트레스가 있을 때 적혈구가 낫형으로 찌그러져 빈혈.
말라리아균이 들어오면 적혈구에 스트레스가 가해져 금방 파괴되므로 말라리아균을 피할 수 있음.
|
HbS/HbS
|
적혈구가 잘못되었기 때문에 빈혈로 죽음.
BUT 말라리아균이 들어와도 이미 적혈구가 ㄱ자로 잘못 되어있고, 여기에 말라리아균이 들어와 봤자 그 적혈구는 금방 파괴되어 말라리아균이 곧 죽어으므로. 말라리아균이 증식하지 못함.
|
근친 교배의 문제
엄마아빠가 AA×AA* 사이에서 태어난 아들과 딸이 둘 다 AA*일경우에, 둘이 근친 교배로 애를 낳으면 AA, AA*, AA*, A*A*가 나타난다. A*A*의 질환을 갖는 아이가 태어나고, 잘못된 유전자를 대부분의 아이들이 갖고 있게 된다.
AA*가 근친교배가 아닌 AA를 만난다면, AA/AA/AA*/AA* 나타나므로 A*A*의 질환을 갖는 아이는 나타나지 않게 되며, AA아이가 태어나면 집단 내에서 A*유전자가 제거 가능하다.
아프리카에서 말라리아가 퍼질 때마다 자손이 죽어버려서 Hbs유전자를 갖는 개체만 살아남게 되므로 계속 근친교배가 일어났을 것임. 그래서 겸상적혈구 빈혈증 환자들의 비율이 늘어나게 된 것.
왕실 혈우병: 근친교배의 문제
유럽 왕실은 근친 교배가 매우 심했음.
Queen Victoria(빅토리아 여왕)에게 있는 혈우병 인자가 근친교배 때문에 왕실에 퍼짐.
합스부르크 왕가의 주걱턱: 근친교배
주걱턱이 너무 심해서 하루 종일 침을 흘리고, 음식을 씹을 수 없어서 소화불량으로 사망했다고 함.
자연선택설
말라리아의 환경 압력이 HbS유전자가 집단 내에 유지되게 함.
이형접합자의 이점: HbA/HbA은 산소운반능력은 정상이지만 말라리아 때문에 죽음. HbS/HbS는 빈혈 때문에 죽음. HbA/Hbs는 평소 산소운반능력 정상이고 말라리아에도 안 걸림.
공동 우성
불완전 우성: 동형접합자를 교배 시 이형접합자가 두 표현형이 모두 나타나는 것.
공동 우성: 동형접합자를 교배 시 이형접합자가 제3의 표현형으로 나타나는 것.
열성 치사
옥수수 엽록소 유전자가 대표적이다.
Aa와 Aa를 교배하면, AA와 Aa는 엽록소를 합성하므로 정상
aa는 엽록소를 만들지 못하면, 광합성을 못하므로 죽게 된다.
Aa와 Aa를 교배하면, AA와 Aa는 엽록소를 합성하므로 정상
aa는 엽록소를 만들지 못하면, 광합성을 못하므로 죽게 된다.
aa가 죽었으므로 유전형의 분리비는 1:2:0이 되고, 표현형의 분리비는 3:0이 된다.
우성 치사
헌팅턴 무도병, 루게릭 병
헌팅턴 무도병, 루게릭 병
우성 인자를 갖는 개체는 사망한다.
AA는 치사유전자인 A을 갖고 있기 때문에 태어나지도 못하고 사망한다.
Aa는 생식 가능한 나이까지는 살고 죽기 때문에, 치사유전자인 A가 자손에게 유전된다.
aa는 치사유전자가 없기 때문에 정상이다.
AA는 치사유전자인 A을 갖고 있기 때문에 태어나지도 못하고 사망한다.
Aa는 생식 가능한 나이까지는 살고 죽기 때문에, 치사유전자인 A가 자손에게 유전된다.
aa는 치사유전자가 없기 때문에 정상이다.
분리비는 3:1이 아니다. 애매하게 나온다.
Aa이 aa을 만난다고 해도 50%는 유전자를 갖게 될 가능성이 높다.
Aa이 aa을 만난다고 해도 50%는 유전자를 갖게 될 가능성이 높다.
불완전 우성치사
우성 동형접합자인 AA는 태어나지도 못하고 사망한다.
Aa는 A가 치사유전자임에도 불구하고, 불완전해서 안 죽는 대신 특이한 표현형이 나타남.
연골발육부전증이 나타난다.
연골발육부전증이 나타난다.
쥐의 털색 유전
- Y가 치사유전자이다.
- 우성 동형접합자인 YY는 사망한다.
- yy는 정상인데, ‘갈색쥐’가 태어난다.
복대립 유전
염색체의 하나의 좌위에 대립유전자가 3개 이상인 것 : ABO식 혈액형
적혈구 세포막의 당이 차이로 인해 ABO식 혈액형이 된다.
A와 B는 공동우성이고, O형은 열성이다.
유전자 상호작용
독립은 서로 다른 염색체에 다른 형질에 관여하는 유전자가 따로 있는 경우이다.
AaBb는 생식세포로 AB, Ab, aB, ab를 만든다. AaBb을 자가 교배했을 때 표현형의 분리비는 A_B_:A_bb:aaB_:aabb=9:3:3:1’ 나온다.
AaBb는 생식세포로 AB, Ab, aB, ab를 만든다. AaBb을 자가 교배했을 때 표현형의 분리비는 A_B_:A_bb:aaB_:aabb=9:3:3:1’ 나온다.
독립임에도 불구하고 표현형의 분리비가 9:3:3:1로 나오지 않는 현상을 유전자 상호작용이라고 한다.
표현형의 분리비 9:7
| |||||||||||||||||||||||||||
|
| ||||||||||||||||||||||||||
표현형의 분리비 9:3:4
| |||||||||||||||||||||||||||
|
| ||||||||||||||||||||||||||
상위성(Epistasis) - 세포신호전달계 상위성
- 한 유전자가 다른 유전자의 발현을 가리거나 바꾸는 현상
- A유전자와 B유전자 중에 무엇이 상위인가?
- 상위성은 3가지 case만 존재함.
표현형의 분리비
| ||||||||||||||||||||||||||||||||
열성 상위성
(Recessive epistasis)
|
9 : 3 : 4
|
|
aa가 상위이다.
aa가 되면 B_이든 bb 상관없이 무조건 흰색.
aa가 되면 B_와 bb의 표현형은 가려진다.
| |||||||||||||||||||||||||||||
우성 상위성
(Dominant epistasis)
|
12 : 3 : 1
|
|
A_가 상위이다.
| |||||||||||||||||||||||||||||
열성 & 우성 상위성
(Recessive&Dominant Epistasis)
|
13 : 3
|
|
A_ 또는 bb가 상위이다.
| |||||||||||||||||||||||||||||
성의 영향
종성 유전 (Sex-influenced)
상염색체에 유전자가 있음에도 불구하고 성에 따라 우열관계가 다르게 나타나는 것을 종성유전이라고 한다.
종성 유전 현상은 성호르몬 영향
대머리 유전자’가 성 호르몬 때문에 남녀에서 우열관계가 달라진다.
AB가 대머리 유전자인데, 남자의 경우 ABAB는 대머리이고, AA는 정상이다. 그런데 ABA도 대머리이다. 남자는 테스토스테론 때문에 우’이다.
여자들은 에스트로겐의 영향을 받으므로, AB가 열성이다. ABAB는 대머리이지만, 여자들은 약간 머리가 듬성듬성해지는 정도다. 그리고 AA는 정상이다. 그리고 ABA도 정상이다.
한성유전(Sex-limited)
유전자가 상염색체에 있음에도 불구하고 한 성에서만 표현형이 나타나는 것.
이유: 생식기관의 차이로 인해서.
남자와 여자 둘 다 자궁암을 일으키는 유전자가 있다고 해보자. 그런데 왜 여자에게만 자궁암이 걸리는가? 남자는 자궁이 없기 때문이다.
* SNP 현상과 완전 연관
1. 사람의 염색체에 A와 a 대립유전자가 있다. 이 대립유전자의 염기서열 1개에 차이가 난다. 이러한 약간의 서열 차이가 대립유전자 A, a의 차이가 생긴다.
2. 이러한 유전자 서열 차이 때문에 제한효소를 처리하면 A는 잘리고, a는 잘리지 않는다. 이것을 전기영동하면 A는 잘렸으므로 밴드가 짧은 것 2개, a는 잘리지 않았으므로 밴드가 긴 것 1개 나온다. RFLP현상이 나타난다. RFLP 현상이란 ‘제한 효소로 DNA를 잘랐을 때, 잘린 DNA 절편들의 길이가 다르게 나타나는 현상’을 말한다.
3. 이렇게 밴드의 개수가 다르게 나온 것을 통해 대립인자가 A인지 a인지 알아낼 수 있다.
4. 따라서 염기 서열이 다르면 그것을 이용해 사람의 유전형을 파악할 수 있다.
5. 특정 염기서열이 1개가 유전형에 따라 다른 것을 SNP현상이라고 부른다. 염기서열 1개가 대립유전자에 따라 다를 수 있다. SNP: Single Nucleotide Polymorphism.
|
반성유전 (Sex-linked)
성염색체 연관 → X염색체에 존재하는 유전자
남성은 XY, 여성은 XX이기 때문에, 성염색체의 개수가 다르다.
성에 따라 유전자의 발현 비율이 달라진다.
성에 따라 유전자의 발현 비율이 달라진다.
X 염색체 연관 – 색맹, 혈우병, 뒤센 근위축증 등
X 질환인자가 열성이라면, 여성은 XX는 정상, XX′도 정상(보인자), X′X′에서만 질환이 나타남.
X 질환인자가 우성이라면, 여성은 XX는 정상, XX′는 질병, X′X′도 질병이 나타남..
X 질환인자가 우성이라면, 여성은 XX는 정상, XX′는 질병, X′X′도 질병이 나타남..
남성의 경우, 우열관계 상관없이, XY면 정상, X′Y면 질병이 나타난다.
Y 염색체 연관 – 귀의 다모증 등
남자의 경우 XY는 정상이나, XY′만 질병이 나타나지 않는다.
여자는 Y염색체가 없으므로 절대 나타나지 않는다.
다면발현(Pleiotropy)
한 유전자가 여러 형질에 영향을 주는 경우.
겸상적혈구 빈혈증.
페닐케톤뇨증: 지적장애, 피부가 옅어지고, 소변에서 냄새가 나고, 머리털이 감소하는 등 여러 가지 형질에 영향을 준다.
유전병인 blue sclera(푸른 공막)은 우성인 상염색체 대립유전자에 의해 결정된다. 이 대립유전자를 가진 개체의 눈은 공막이 푸른색을 띤다. 이런 병을 가진 개체들은 뼈가 잘 부러지며, 귀가 안들리는 경우가 대부분이다. 이러한 예를 다면발현이라고 한다.
표현형 모사 (Phenocopy)
유전학은 아니다. 유전적 현상이 아니라, ‘환경 노출’에 노출되어, 환경 물질 때문에 유전병을 닮아있는 것을 말한다.
다인자 유전
여러 좌위에 있는 유전자가 한가지의 표현형에 영향을 미치는 것을 말한다.
키, 아이큐가 다인자 유전의 예이다. 따라서 사람은 큰 키 혹은 작은 키로 태어나지 않고, 여러 가지 키가 나온다.
다인자 유전은 여러 인자가 관여하여, 다양하고 다채로운 자손들이 종 모양으로 나온다.
연관
독립 : 두 유전자가 서로 다른 염색체 상에 있는 것을 말한다. A염색체와 B염색체가 다른 염색체에 있다면, 생식세포를 만들 때 AB, Ab, aB, ab를 만들 수 있다. 이 경우 생식세포에 A유전자가 ‘B유전자’와 같이 올 확률과 ‘b유전자’와 같이 올 확률은 각각 50%이다. ‘독립’이란 생식세포로 함께 유전될 확률이 50%로 나타나는 것을 말한다.
연관 : 한 염색체의 같은 팔에 두 유전자가 같이 배치하는 것.
생식세포를 만들 때 a와 ,b A와 b 두 유전자가 같이 가게 된다. 그래서 두 유전자가 연관되어 있다.
상인 연관 vs 상반 연관
상인 연관: 두 유전자가 염색체의 같은 팔에 존재하는데 우성인자끼리 혹은 열성인자끼리 같은 팔에 존재하는 것.
상반 연관: 두 유전자가 염색체의 같은 팔에 존재하는데 우성인자와 열성인자가 같은 팔에 존재하는 것을 ‘상반 연관’이라고 한다.
완전 연관 vs 불완전 연관
완전 연관 : 두 유전자 사이의 거리가 매우 짧아서 분리가 안 되는 것이다. 그래서 두 유전자가 함께 전달되는 것을 말한다.
불완전 연관 : 두 유전자 사이의 거리가 비교적 먼 것이다. 비교적 멀기 때문에 두 유전자 사이에서 교차가 일어날 수 있다.
제1감수분열 전기에 연관된 두 유전자 사이에서 교차가 일어나서, 유전자가 함께 전달되지 않는 것.
AaCc가 있다고 해보자. 원래는 AC, ac로 생식세포가 와야 한다. 그런데 두 유전자의 거리가 멀면, 일부가 교차되면서, Ac와 aC생식세포가 일부 생긴다. 이것을 ‘불완전 연관’이라고 한다.
📚 Reference https://en.wikipedia.org/wiki/Mendelian_inheritanc
📚 Reference https://en.wikipedia.org/wiki/Mendelian_inheritanc
Comments